Espinha Bífida

A espinha bífida é uma das malformações que podem ocorrer no tubo neural durante o desenvolvimento embrionário precoce.

Durante o primeiro mês de vida de um embrião, dá-se o crescimento de uma estrutura de tecido primitivo chamado tubo neural. À medida que o embrião se desenvolve, o tubo neural começa a diferenciar-se numa estrutura mais complexa de ossos, tecidos e nervos, que acabará por formar a coluna vertebral e o sistema nervoso.

No entanto, nos casos de espinha bífida, algo de errado acontece durante o desenvolvimento do tubo neural e da coluna vertebral (estrutura óssea que envolve e protege a espinal medula), fazendo com que esta não feche totalmente. Este problema pode ocorrer em qualquer nível da coluna, desde a base do crânio até ao sacro, mas é mais comum na região lombar.

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As espinhas bífidas podem ser classificadas com base no tipo de defeito na coluna em:

• Espinha bífida oculta: A pele nas costas na zona da deformidade permanece intacta, há um defeito na região posterior do arco ósseo vertebral, mas sem formação de um saco sobrejacente visível. Não há protrusão da medula espinhal ou das suas membranas. Esta é a forma mais comum de espinha bífida e pode afectar até 10% da população. É mais comum na junção lombossacral.
• Espinha bífida cística: Para além da malformação vertebral observa-se também uma massa cística visível na parte de trás das costas. Esta é uma forma "aberta" da espinha bífida que pode ser subdividida em:
• Meningocele - há um inchamento cístico da dura-máter e aracnóide que se projecta através do arco vertebral defeituoso. No entanto nenhum tecido neural da coluna vertebral está presente no saco. Pode não haver sintomas/sinais neurológicos.
• Mielomeningocele – o mesmo que o meningocelo, mas aqui o tecido neural espinhal (espinal medula) faz parte do saco. Excluindo-se espinha bífida oculta, esta é a forma mais comum de espinha bífida.
• Raquisquise - esta é a forma mais grave de espinha bífida cística. A coluna vertebral está amplamente aberta e a placa neural encontra-se espalhada sobre a superfície. É frequentemente associada com anencefalia.
• A síndrome de Arnold-Chiari é uma malformação frequentemente associada ao mielomeningocelo. Nesta malformação observa-se uma hipoplasia do cerebelo e deslocamento do cérebro posterior através de um foramen magnum ampliado. O fluxo de líquido cefalorraquidiano (LCR) pode ser interrompido, resultando em hidrocefalia.

As causas para a espinha bífida ainda não são totalmente conhecidas, mas pensa-se que se deve maioritariamente a uma conjugação de factores:

Parece haver uma combinação de susceptibilidade genética com precipitantes ambientais, particularmente a falta de ácido fólico na dieta da mãe num estágio crucial na embriogenese (dias 17-30, quando muitas mães não sabem que estão grávidas e quando o tubo neural se está a formar e a fechar. Aumentar a ingestão de ácido fólico em mães recém-grávidas tem demonstrado reduzir significativamente a incidência de defeitos do tubo neural.

Anormalidades cromossomicas, incluindo trissomia 13 (síndrome de Patau), 18 (síndrome de Edwards) e 21 (síndrome de Down) já foram associadas com defeitos do tubo neural.

Tem sido sugerida uma maior incidência em mães com diabetes e com a ingestão de álcool durante a gravidez.

Uso materno de fármacos para o tratamento da epilepsia.

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Sinais e sintomas/ Diagnóstico

Espinha bífida cística:

• A hérnia anormal do saco dural e/ou tecido neural geralmente é evidente, quer durante a ecografia pré-natal quer no nascimento.
• Classicamente, a interrupção da função da medula espinhal provoca disfunção sensorial, paralisia flácida e arreflexia abaixo do nível afectado. Em alternativa pode observar-se a preservação de alguns reflexos distais, que normalmente são exagerados.
• Em casos de meningocele simples, a hérnia das meninges é muitas vezes coberta por pele de modo que a lesão pode ser mais difícil de detectar.
• A malformação Arnold-Chiari pode afectar o equilíbrio, coordenação e a marcha, para além de complicações respiratórias. Hidrocefalia, convulsões e função cognitiva prejudicada pode estar presente nestes casos.

Espinha bífida oculta:

É comum e mais difícil de detectar. Normalmente não há consequências a longo prazo ou alterações neurológicas.

Pode não haver nenhum marcador cutâneo, ou pode haver uma anormalidade óbvia ao longo da coluna vertebral, incluindo:

• Uma área de hiperpigmentação ou hipopigmentação.
• Aplasia cutânea.
• Hemangioma capilar/telangiectasia.
• Hipertricose (um tufo piloso na região da deformação).
• Uma fenda glútea assimétrica.
• Assimetria das pernas/pés pode estar presente.
• Escoliose ou outras deformidades da coluna vertebral podem desenvolver-se.
• Podem observar-se deficits sensoriais e dificuldades no controlo da função da bexiga e intestinos.
• Pode haver dor lombar à medida que a criança cresce.

Diagnóstico pré-natal:

Níveis elevados de alfa-fetoproteína (AFP) no soro materno às 16-18 semanas de gestação estão associados a defeitos do tubo neural.

Ecografia de rastreio às 18-20 permite a detecção e diagnóstico de defeitos do tubo neural e é bastante mais específica.

A amniocentese pode ser usada para diferenciar entre malformações abertas da parede ventral e defeitos do tubo neural.

Tratamento

A abordagem multidisciplinar é necessária na gestão de uma criança com espinha bífida. Os objectivos do tratamento são: maximizar a mobilidade, evitar ou amenizar as complicações da espinha bífida (principalmente hidrocefalia), incentivar o desenvolvimento tão normal quanto possível, e ajudar a criança a manter uma vida o mais independente possível.

No momento do parto a enfermeira deve posicionar o recém-nascido com um defeito do tubo neural de barriga para baixo e cobrir a malformação com uma solução salina estéril húmida.

Reparação da malformação:

Cirurgia fetal: há evidências de que a operação para reparar mielomeningocele em fetos que tiveram a condição detectada por ecografia, antes de 25 semanas de gestação, com uma lesão abaixo do nível de L2, reduz a incidência de hidrocefalia. A cirurgia tem o objectivo de reduzir o efeito supostamente nocivo da exposição do tecido do sistema nervoso central ao líquido amniótico. Existe pouca evidência em relação à melhoria na função neurológica.

Nos pacientes em que a cirurgia pré-natal não é indicada, há a necessidade de reparar e fechar a hérnia espinhal, e inserir um dispositivo de desvio ventricular se houver evidência de, ou a probabilidade de, hidrocefalia.

Após o nascimento, e dependendo da gravidade da malformação, a criança deverá ser acompanhada por:

• Pediatra, na consulta de neurodesenvolvimento.
• Ortopedista pediátrico, muitas vezes é necessária uma cirurgia para a fusão vertebral. Alterações no quadril, pélvis ou pé/tornozelo também são frequentes.
• Fisioterapeuta, o treino de adaptação em crianças pode ser muito útil na manutenção da independência e mobilidade.
• Avaliação e intervenção da terapia ocupacional pode ajudar a maximizar a função.
• Muitas vezes é necessário um psicológico para o indivíduo e a sua família lidarem com as consequências desta condição à medida que o paciente cresce.
• Um exame neurológico deve ser feito regularmente, assim como observada a capacidade de controlo dos esfíncteres.

Prognóstico

Com o advento da cirurgia pré-natal, o reparo precoce da mielomeningocele pós-parto, as manobras para evitar hidrocefalia e conduta expectante de complicações, a maioria dos pacientes que nascem com espinha bífida sobrevivem até a idade adulta, com um desenvolvimento intelectual relativamente normal.

Prevenção

A suplementação pré-concepcional com ácido fólico

O ácido fólico também pode ajudar a reduzir a gravidade dos defeitos do tubo neural.

O diagnóstico pré-natal, a cirurgia pré-natal ou a decisão pela interrupção de algumas gravidezes podem reduzir a carga causada pelo elevado grau de incapacidade em muitos destes pacientes

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